Sarcoidosi
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria rara caratterizzata dalla formazione di piccoli ammassi di cellule infiammatorie denominate granulomi.
I granulomi possono formarsi in qualsiasi parte del corpo, ma colpiscono più comunemente i polmoni ed i linfonodi. Non c’è una terapia risolutiva per la sarcoidosi, ma spesso le persone con questa patologia riescono ad avere una buona qualità della vita, anche se potenzialmente la malattia può protrarsi per anni e causare danni agli organi.
Descrizione della sarcoidosi
La sarcoidosi è una malattia che colpisce tutta la popolazione globale, con incidenza che varia a seconda dell’età, del sesso e dell’origine geografica. Globalmente, l’incidenza è pari a 16,5 casi su 100.000 uomini e 19 casi su 100.000 donne. I tassi più alti della malattia sono riportati nel Nord Europa e negli individui afroamericani, mentre i tassi più bassi in Asia. La sarcoidosi generalmente compare nell’età adulta, tra i 20 e i 40 anni, e solitamente il sesso femminile risulta essere più colpito.
Il sistema immunitario ha la funzione principale di difendere il nostro corpo da minacce esterne, come virus e batteri, ma anche da ciò che viene percepito come non appartenente al nostro organismo, come le cellule tumorali. In presenza di una minaccia (effettiva o percepita come tale), quindi, il corpo attiva tutti i componenti del sistema immunitario, cioè i diversi tipi cellulari che lo compongono (tra cui i globuli bianchi), e altre molecole che coordinano la risposta immunitaria. Un granuloma è un accumulo di cellule del sistema immunitario, che cresce fino a creare un aggregato cioè un granulo. Quando i granulomi si accumulano e diventano troppo grandi, possono creare dei problemi al normale funzionamento dell’organo interessato.
Le cause alla base della sarcoidosi sono ancora sconosciute, ma si ritiene che possa esserci un coinvolgimento della risposta del sistema immunitario ad una sostanza sconosciuta. Alcune ricerche, infatti, suggeriscono che agenti infettivi, sostanze chimiche, polvere e una potenziale reazione anomala alle proteine del corpo potrebbero essere responsabili, in persone geneticamente predisposte, della formazione di granulomi. La sarcoidosi, generalmente, si sviluppa a carico di polmoni e linfonodi, ma può anche colpire gli occhi, la pelle, il cuore ed altri organi, determinando sintomi e decorso clinico diversi a seconda della sede offesa.
La diagnosi di sarcoidosi
La sarcoidosi può essere diagnosticata attraverso i seguenti esami diagnostici:
- visita medica, il medico indagherà i sintomi e procederà alla palpazione dei linfonodi, per accertarne il rigonfiamento;
- radiografia, esame di imaging che utilizza i raggi X, in modo da ottenere immagini in cui siano visibili i granulomi nella zona affetta da sarcoidosi. In base alla sede in cui la sarcoidosi si è sviluppata verrà eseguita una radiografia diversa (ad esempio per la sarcoidosi al polmone verrà eseguita radiografia del torace);
- tomografia computerizzata, esame di imaging che utilizza i raggi X e permette di ottenere le immagini degli organi su più piani;
- risonanza magnetica, esame di medicina nucleare che, sfruttando i campi magnetici, permette di ottenere un’immagine dettagliata della porzione di corpo esaminata;
- broncoscopia con biopsia dei linfonodi, esame che prevede il prelevamento e la successiva analisi di una parte del tessuto dei linfonodi polmonari grazie a una sonda inserita attraverso naso e bocca.
I sintomi e le complicanze della sarcoidosi
I sintomi e le complicanze della sarcoidosi dipendono dal distretto corporeo coinvolto dalla malattia.
In caso di sarcoidosi polmonare, i sintomi più frequenti sono:
- mancanza di respiro;
- tosse secca persistente;
- dolore al petto.
La sarcoidosi polmonare, se non trattata, può portare a formazione di tessuto cicatriziale permanente (fibrosi polmonare), con difficoltà respiratorie e in alcuni casi ipertensione polmonare.
In caso di sarcoidosi a carico della pelle, i disturbi più comuni saranno:
- noduli violacei e dolenti;
- placche rosso/violacee;
- noduli sul naso e sulle guance;
- noduli sulla parte superiore del corpo.
In caso di sarcoidosi cardiaca, i disturbi più comuni saranno:
La sarcoidosi cardiaca può portare a un danneggiamento del normale ritmo e della funzionalità cardiaca.
In generale, tra gli altri sintomi di sarcoidosi vi sono:
- stanchezza;
- ingrossamento dei linfonodi;
- malessere;
- dolore alle articolazioni e alle ossa;
- occhi rossi;
- palpitazioni;
- calcoli renali;
- mal di testa.
Trattamento della sarcoidosi
Non vi sono trattamenti specifici per la sarcoidosi, e spesso questa condizione si risolve da sola. Per migliorare la qualità della vita dei pazienti, comunque vengono somministrati farmaci per diminuire il dolore, come antidolorifici e antinfiammatori.
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che generalmente regredisce da sola, ma può anche causare danni agli organi. Per scoprire di più su altre malattie infiammatorie, consulta la scheda sul lupus eritematoso sistemico.
Fonti
- ISSalute: Sarcoidosi;
- Amici contro la sarcoidosi: https://www.sarcoidosi.org/cose-la-sarcoidosi/;
- Mayo Clinic: sarcoidosis;
- NHS: sarcoidosis;
- net;
- net: sarcoidosis;
- Prasse A. The Diagnosis, Differential Diagnosis, and Treatment of Sarcoidosis. Dtsch Arztebl Int. 2016 Aug 22;113(33-34):565-74. doi: 10.3238/arztebl.2016.0565. PMID: 27598883; PMCID: PMC5015588;
- Nunes, H., Bouvry, D., Soler, P. et al. Orphanet J Rare Dis 2, 46 (2007). https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-46.