Pseudomixoma

Lo pseudomixoma peritonei o pseudomixoma peritoneale è una condizione patologica caratterizzata dall’accumulo di una sostanza gelatinosa, detta ascite mucinosa, nella cavità peritoneale, ossia lo spazio virtuale compreso all’interno del peritoneo (la membrana che riveste gli organi addominali). Si tratta di una condizione estremamente rara: si verificano circa 1-2 casi ogni milione di persone.

Nella quasi totalità dei casi, all’origine dello pseudomixoma peritonei c’è un tumore dell’appendice cecale, il piccolo prolungamento dell’intestino crasso chiamato anche appendice vermiforme o più semplicemente appendice. I tumori dell’appendice rappresentano complessivamente l’1% dei tumori del tratto gastrointestinale, ma solo un sottotipo di tumore appendicolare, il tumore mucinoso, le cui cellule secernono la proteina mucina, dà origine allo pseudomixoma peritonei. La rottura del tumore causa la dispersione delle cellule che producono mucina nella cavità peritoneale. Queste cellule non aderiscono ai tessuti, ma “galleggiano” seguendo il flusso del fluido peritoneale e producono muco. L’addome dei pazienti si riempie di sostanza gelatinosa (in inglese si usa l’espressione “jelly belly”), questa  sostanza solidifica e nel tempo altera il tratto gastrointestinale, causando disturbi importanti. Se non si interviene correttamente questa patologia è potenzialmente fatale. Meno frequentemente lo pseudomixoma peritonei è dovuto a un tumore mucinoso di un organo addominale.

Sono stati proposti diversi sistemi di classificazione per lo pseudomixoma peritonei. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stabilito dei criteri in base a cui si distinguono pseudomixomi di basso grado (G1) e di alto grado (G2 e G3). L’80% degli pseudomixomi vengono classificati come tumori a basso grado di malignità.

Lo pseudomixoma sembra essere più comune tra le donne. Nel sesso femminile questa condizione viene solitamente diagnosticata a uno stadio più precoce che in quello maschile, almeno in parte perché vengono coinvolte le ovaie: i sintomi che ne derivano o il riscontro clinico di una massa a questo livello sono motivo di indagini diagnostiche. 

Poiché si tratta di una condizione rara, il cui trattamento è molto complesso, è importante che il paziente si rivolga da subito a un centro con un’esperienza specifica in questa patologia.

Nella fase iniziale lo pseudomixoma peritonei non provoca sintomi. Quando la malattia si estende compaiono vaghi sintomi addominali che possono essere attribuiti alla sindrome dell’intestino irritabile. In genere il paziente non si accorge della rottura del tumore dell’appendice e le cellule tumorali sigillano il punto di comunicazione con l’intestino cieco, impedendo la contaminazione batterica che causerebbe un’infezione e i sintomi di un’appendicite acuta.

Col progressivo accumularsi dell’ascite mucinosa, l’addome si distende e compaiono fastidio e dolore addominale. Il medico può percepire delle masse nell’addome a livello della porzione di peritoneo detta omento e, nelle donne, delle ovaie. L’accumulo di ascite mucinosa provoca malnutrizione, occlusione intestinale e compromette la funzionalità respiratoria.

Lo pseudomixoma viene talvolta diagnosticato per caso nel corso di indagini dovute al sospetto di tumore ovarico nelle donne, allo sviluppo di un’ernia inguinale, a un’appendicite o a un’occlusione intestinale. 

L’esame più utile per la diagnosi di pseudomixoma è la tomografia computerizzata (TC)  dell’addome, della pelvi e del torace. La risonanza magnetica (RM) dell’addome permette di valutare il coinvolgimento dell’intestino.

Gli esami diagnostici per lo pseudomixoma peritonei includono la ricerca nel sangue di alcuni marcatori tumorali (CEA, CA125 e CA19.9): alti livelli di questi marcatori suggeriscono una maggiore aggressività della malattia.

Il trattamento raccomandato per lo pseudomixoma peritonei consiste nella combinazione della chirurgia citoriduttiva (CRS, CytoReductive Surgery) e della chemioipertermia intraperitoneale o HIPEC (dall’inglese Hyperthermic IntraPEritoneal Chemotherapy). La chirurgia citoriduttiva, usata anche per altre carcinosi peritoneali, ha lo scopo di ridurre il più possibile il numero di cellule tumorali presenti: si asporta tutto il tumore visibile e si rimuovono organi (es. ovaie) o porzioni di organi (es. intestino) che potrebbero essere interessati dalla malattia. È un intervento molto complesso che dura mediamente una decina di ore, in cui si eliminano anche 10 Kg di materia.

Dopo l’intervento si procede con la chemioipertermia intraperitoneale, un trattamento antitumorale basato sull’effetto combinato della chemioterapia e del calore (maggiori informazioni sulla chemioterapia intraperitoneale possono essere consultate nella scheda dedicata all’argomento). Grazie a questa strategia di trattamento, più di 4 pazienti su 5 sono ancora vivi a 10 anni dalla diagnosi.

Fonti

• Mittal R, Chandramohan A, et al. Pseudomyxoma peritonei: natural history and treatment. Int J Hyperthermia. 2017;33(5):511-519. doi:10.1080/02656736.2017.1310938;
• Carr NJ. New insights in the pathology of peritoneal surface malignancy. J Gastrointest Oncol. 2021;12(Suppl 1):S216-S229. doi:10.21037/jgo-2020-01.