Sindrome di Turner

I sintomi e segni della sindrome di Turner possono essere molto vari in base al caso clinico in questione. In alcuni casi possono essere molto lievi e possono svilupparsi in modo molto lento e progressivo, mentre in altri casi possono apparire molto presto ed in maniera marcata. Le caratteristiche cliniche tipiche della malattia possono essere:

• un mancato sviluppo del seno;
• mancato sviluppo delle ovaie;
• amenorrea (assenza del ciclo mestruale);
• infertilità;
• bassa statura;
• collo palmato: piega della cute caratteristica che si manifesta lungo i lati del collo arrivando fino alle spalle;
• cubito valgo: deformità del gomito, che risulta angolato e posizionato più lontano dal corpo rispetto alla normale posizione anatomica. L’avambraccio, quindi, presenta una deviazione verso l’esterno;
• nevi pigmentati multipli;
• malformazione cardiaca, che si manifesta in un terzo dei pazienti affetti da sindrome di Turner, con il 75% di essi che presenta coartazione aortica, un restringimento dell’aorta.

Alcune possibili complicanze di questa patologia sono:

• strabismo;
• ipoacusie neurosensoriali, cioè perdite dell’udito a carico dell’orecchio interno, la parte dell’apparato acustico che si occupa di interpretare i suoni meccanici in impulsi elettrici;
• otite ricorrente all’orecchio medio;
• malformazioni a carico dei reni;
• displasia congenita dell’anca, cioè una lussazione congenita dell’anca causata da una malformazione della “testa” dell’osso del femore che, non collocandosi bene nella sua tasca, può facilmente dislocarsi dalla sua sede naturale;
• scoliosi.

Le pazienti affette dalla sindrome di Turner normalmente hanno un’intelligenza nella norma, con un quoziente intellettivo medio. Tuttavia, potrebbero manifestare dei problemi nelle abilità non verbali, sociali e psicomotorie.

Ogni individuo riceve metà del corredo genetico e cromosomico da parte della madre, e l’altra metà da parte del padre. Per i cromosomi sessuali, ogni individuo di sesso maschile riceve un cromosoma Y dal padre e un cromosoma X dalla madre. Ogni individuo di sesso femminile, invece, possiede due cromosomi X, uno derivante dal padre, e l’altro dalla madre. Nella sindrome di Turner, una delle due copie del cromosoma X non è presente, o manca parzialmente.

Questa malattia può presentarsi come monosomia del cromosoma X, caratterizzata da una totale assenza di una copia del cromosoma X in tutte le cellule dell’organismo; in alcuni casi, invece la sindrome di Turner può essere caratterizzata da mosaicismo, nella quale alcune cellule dell’organismo possiedono entrambe le copie del cromosoma X, mentre altre cellule possiedono soltanto una delle due copie.

In altri casi, sempre molto rari, può succedere che le pazienti affette da sindrome di Turner abbiano alcune cellule con una sola copia del cromosoma X e altre cellule con una copia del cromosoma X, ma anche alcune parti di cromosoma Y. Queste persone sono di sesso femminile, ma presentano, a causa di questo assetto cromosomico anomalo, un aumentato rischio di sviluppare una tipologia di cancro detto gonadoblastoma, che causa difetti nello sviluppo delle gonadi e della fertilità.

In presenza di un sospetto di sindrome di Turner, il medico curante, per determinare la presenza della malattia, può richiede un’analisi dei cromosomi, detta cariotipo, al fine di verificare se vi sia una mancanza o delle anomalie a carico di uno dei cromosomi sessuali X.

È inoltre possibile eseguire uno screening prenatale per la sindrome di Turner: una volta rilevato il DNA del feto prelevato dal sangue materno, è possibile eseguire un cariotipo e verificare la presenza o l’assenza della sindrome di Turner.

Data la natura genetica della sindrome di Turner non è, ad oggi, possibile curare definitivamente la malattia. Tuttavia, è possibile alleviare i sintomi della malattia ed il suo impatto negativo sulla qualità di vita della paziente.

Le principali terapie utilizzate per il trattamento della sindrome di Turner si basano essenzialmente su terapia ormonale:

• terapia a base di estrogeni: la terapia deve essere somministrata a partire circa dagli undici anni di età. In tal modo è possibile indurre lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari come il seno e favorire una migliore maturazione dell’utero. La terapia a base di estrogeni deve essere continuata per tutta la vita, fino al raggiungimento della menopausa;
• terapia con ormone della crescita: questa terapia, specialmente se somministrata precocemente, può migliorare la crescita in altezza e la crescita delle ossa della persona affetta da sindrome di Turner.

• Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007 Aug 1;76(3):405-10;
• Mayo clinic – Turner syndrome