La sclerosi multipla (SM) è una patologia cronica su base autoimmune caratterizzata da un processo di demielinizzazione del sistema nervoso centrale. Può alternare fasi di stabilità ad episodi neurologici acuti oppure progredire verso una disabilità persistente. Sono stati stabiliti precisi criteri per formulare la diagnosi di sclerosi multipla. I trattamenti sono finalizzati a rallentare la progressione della malattia e a gestire i sintomi.

Indice
  • 1 Cos'è la sclerosi multipla
  • 2 Cosa causa la sclerosi multipla
  • 3 Le diverse forme di sclerosi multipla
  • 4 Sintomi della sclerosi multipla
  • 5 Come si diagnostica la sclerosi multipla
  • 6 Come si cura la sclerosi multipla
  • 7 Approfondimenti sulla sclerosi multipla
  • 8 Fonti

Cos'è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla o sclerosi a placche è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). È il risultato di una reazione autoimmune contro le cellule del sistema nervoso, i neuroni.

Per motivi sconosciuti il sistema immunitario attacca la guaina mielinica, la membrana che avvolge gli assoni, ovvero i prolungamenti dei neuroni. La demielinizzazione dei neuroni impedisce la corretta trasmissione degli stimoli nervosi. La reazione immunitaria danneggia anche le cellule che producono la mielina (gli oligodendrociti) e, col progredire della malattia, porta a un danno irreversibile agli assoni.

Tradizionalmente è vista come una malattia in due fasi:

  1. una prima fase infiammatoria, caratterizzata da ricadute (episodi neurologici) e remissioni (fasi senza sintomi); e
  2. una seconda fase neurodegenerativa, caratterizzata da un progressivo, spesso lento, peggioramento.

Le aree del sistema nervoso in cui la mielina è danneggiata o distrutta sono chiamate lesioni o placche; nella fase cronica le placche si induriscono per la formazione di tessuto cicatriziale (da qui il nome sclerosi).

Cosa causa la sclerosi multipla

La causa della sclerosi multipla rimane sconosciuta. Si pensa che possa dipendere dall’interazione di più fattori, genetici e ambientali. Non si tratta di una patologia ereditaria, ma il rischio di ammalarsi è leggermente più alto per chi ha casi di malattia in famiglia, segno di una predisposizione genetica. Tra i fattori ambientali coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla vi sono l’infezione da virus di Epstein-Barr (il virus che causa la mononucleosi), il fumo di sigaretta, bassi livelli di vitamina D e l’obesità nell’adolescenza. I livelli di vitamina D e il fumo sembrerebbero influenzare anche il decorso della malattia.

La sclerosi multipla è generalmente diagnosticata nei giovani adulti, tra i 20 e i 40 anni di età. È due-tre volte più frequente nel sesso femminile che in quello maschile. La sclerosi multipla non è una malattia mortale; rispetto al resto della popolazione chi soffre di una forma aggressiva può avere un’aspettativa di vita ridotta, soprattutto se ha anche altre patologie come diabete mellito, malattie cardiovascolari e disturbi psichiatrici.

Le diverse forme di sclerosi multipla

Esistono diverse forme di sclerosi multipla:

  • sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente (sigla SM-RR), la forma più comune, caratterizzata da episodi acuti (poussè o ricadute) intervallati da periodi di stabilità (remissione);
  • sclerosi multipla secondariamente progressiva (sigla SM-SP), l’evoluzione della SM-RR caratterizzata da disabilità persistente che va progredendo nel tempo;
  • sclerosi multipla primariamente progressiva (sigla SM-PP), in circa il 10% dei pazienti le funzioni neurologiche peggiorano sin dall’esordio dei sintomi.

La comparsa di un episodio neurologico che dura almeno 24 ore ed è dovuto a un processo demielinizzante del sistema nervoso centrale è detta “sindrome clinicamente isolata” (CIS, Clinically Isolated Syndrome). Non tutte le persone con una CIS sviluppano la sclerosi multipla, ma a volte si rivela la prima ricaduta della malattia.

Sintomi della sclerosi multipla

I sintomi con cui si presenta la sclerosi multipla dipendono dalla localizzazione delle lesioni e possono variare da persona a persona, anche in base alla fase della malattia. Le manifestazioni della sclerosi multipla comprendono:

  • fatica;
  • debolezza o intorpidimento di uno o più arti;
  • perdita di coordinazione muscolare (atassia);
  • disturbi visivi;
  • vertigini;
  • formicolii;
  • alterazioni della sensibilità;
  • difficoltà ad articolare le parole;
  • vescica neurologica;
  • disturbi intestinali;
  • disturbi sessuali;
  • ansia;
  • depressione.

Uno dei segni caratteristici della sclerosi multipla è il segno di Lhermitte, una sensazione di scossa elettrica a livello cervicale che si irradia agli arti inferiori, specialmente quando si piega il collo in avanti.

Come si diagnostica la sclerosi multipla

Il processo diagnostico segue un preciso protocollo che prevede una serie di valutazioni cliniche (visita neurologica) e strumentali (risonanza magnetica, esame del liquido cefalorachidiano, potenziali evocati, esami ematochimici). La risonanza magnetica è l’esame più sensibile per individuare la presenza di lesioni a livello cerebrale e spinale ed è utile per escludere altre malattie che mimano la sclerosi multipla. Per giungere alla diagnosi devono essere soddisfatti alcuni criteri precisi (criteri di McDonald 2017), deve esserci una dimostrazione radiologica di lesioni diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) che si siano presentate in tempi differenti (disseminazione temporale).

Come si cura la sclerosi multipla

Non c’è una cura per la sclerosi multipla, ma sono stati fatti grossi progressi nei trattamenti che permettono di rallentare la progressione della malattia e gestire i sintomi. I farmaci utilizzati per rallentare la malattia includono farmaci immunomodulanti (es. interferone beta, glatimer acetato, dietilfumarato) e farmaci immunosoppressori (es. fingolimod, natalizumab, ocrelizumab, alemtuzumab, cladribina). Nelle forme in rapida progressione e nelle ricadute si usano farmaci citotossici (es. mitoxantrone, ciclofosfamide), farmaci steroidei (metilprednisone) e, nei casi più gravi, immunoglobuline. I farmaci sintomatici che possono essere utilizzati sono numerosi, includono farmaci per migliorare la deambulazione, per ridurre la spasticità, il tremore posturale, il dolore neuropatico, i disturbi vescicali e intestinali, la disfunzione erettile e i disturbi dell’umore.

Approfondimenti sulla sclerosi multipla

Fonti