Malattia di Hirschsprung (HSCR o Megacolon congenito agangliare)

La malattia di Hirschsprung (HSCR) o megacolon congenito agangliare, o più semplicemente megacolon congenito, è una malattia congenita del colon. Uno sviluppo anomalo del sistema nervoso che controlla la motilità dell’intestino fa sì che una parte del colon non sia in grado muoversi correttamente. Questa paralisi è dovuta alla mancata migrazione delle cellule gangliari, un tipo di cellule nervose, nelle pareti del colon durante la vita fetale. La conseguenza della paralisi del colon è che il contenuto intestinale non viene spinto verso l’esterno, generando un’occlusione intestinale che dilata il colon. Il difetto può interessare tutto il colon, ma più frequentemente coinvolge l’ultima porzione, il tratto rettosigmoide, che collega l’intestino crasso al retto. Il termine megacolon indica un abnorme distensione della parete del colon; oltre al megacolon congenito esiste il megacolon acquisito che può essere la conseguenza di un’infezione (megacolon tossico) o di una malattia infiammatoria cronica dell’intestino (morbo di Chron, colite ulcerosa).

Solitamente la malattia si manifesta nei primi mesi di vita, tuttavia è possibile che alcuni pazienti scoprano di esserne affetti solo più tardi. Riconoscere precocemente la malattia di Hirschprung aiuta a prevenire complicanze come l’enterocolite (un’infiammazione causata dai batteri che ristagnano nell’intestino tenue e nel colon) o la perforazione del colon. L’enterocolite associata alla malattia di Hirschprung è una complicanza che si verifica in circa un paziente su tre e può essere fatale. Se il megacolon congenito è opportunamente trattato nella maggior parte dei casi non lascia conseguenze a lungo termine e il paziente può condurre una vita normale.

Si stima che si verifichi un caso di morbo di Hirschsprung ogni 5.000 nascite. È più comune nel sesso maschile. I pazienti con questo difetto congenito a volte presentano altre anomalie a livello neurologico, cardiovascolare, urologico o gastrointestinale. Un paziente con megacolon congenito su dieci ha la sindrome di Down (trisomia 21).

Nei neonati i sintomi del morbo di Hirschsprung comprendono difficoltà nell’evacuazione, rifiuto del cibo, scarso aumento di peso e una progressiva distensione addominale, cioè un aumento della circonferenza dell’addome. La maggior parte dei neonati con megacolon congenito non elimina il meconio (le feci accumulatisi nell’intestino prima della nascita) nelle prime 24-48 ore di vita, come avviene di solito.

Più avanti con l’età, la presenza di questo difetto congenito è suggerita da una costipazione persistente di grave intensità.

I sintomi precoci dell’enterocolite associata alla malattia di Hirschprung includono distensione addominale, diarrea acquosa e maleodorante, sonnolenza e scarsa alimentazione; successivamente possono comparire febbre, vomito ed emissione di feci miste a sangue rosso vivo (ematochezia).

La diagnosi di megacolon aganglionico si basa sull’esecuzione di esami radiologici e sull’analisi del tessuto intestinale. La dilatazione dell’intestino può talvolta essere visualizzata con una normale radiografia dell’addome, ma l’esame più informativo è il clisma opaco (maggiori informazioni su questo esame radiologico sono disponibili nel contenuto dedicato all’argomento). Se l’esame del clisma opaco non è possibile, come nel caso sia presente enterocolite, si può ricorrere alla manometria ano-rettale, un’indagine che valuta la pressione a livello rettale, utile per verificare la funzionalità dei meccanismi di evacuazione.

Per avere conferma della diagnosi si esegue una biopsia rettale per suzione, una procedura mini-invasiva che consiste nell’introduzione di un apposito strumento nel retto e nel prelievo di un campione di tessuto. Nel paziente con morbo di Hirschprung l’esame istopatologico del tessuto rivela l’assenza delle cellule gangliari nella mucosa del colon.

La malattia di Hirschsprung viene trattata chirurgicamente: si rimuove la porzione di intestino priva di cellule gangliari (aganglionico) e si ricostruisce il tratto intestinale. Esistono diverse tecniche chirurgiche per il trattamento del megacolon. In alcuni casi specifici (es. perforazione intestinale, infezioni gravi o se la malattia interessa tutto il colon) si esegue una colostomia temporanea, ossia si realizza un ano artificiale in attesa dell’intervento risolutivo. I pazienti vanno tenuti sotto controllo per lungo tempo per individuare lo sviluppo di un’eventuale enterocolite anche dopo l’intervento chirurgico.

In caso di enterocolite lieve si somministra metronidazolo (un farmaco attivo contro i batteri e i protozoi) e si effettuano delle irrigazioni rettali; se l’enterocolite è grave, oltre ad effettuare le irrigazioni rettali, si somministrano antibiotici endovena. L’irrigazione rettale è un lavaggio dell’intestino effettuato con soluzione fisiologica introdotta mediante un catetere di gomma, serve a eliminare le feci e i gas.

• Kressman J. Hirschsprung’s disease: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2006;74(8):1319-1322;
• Langer JC. Hirschsprung disease. Curr Opin Pediatr. 2013;25(3):368-74. doi:10.1097/MOP.0b013e328360c2a0.