Ipospadia

L’ipospadia è il secondo tipo di anomalia dei genitali maschili più comune, dopo il criptorchidismo. Si stima che in Europa si verifichino circa 18 casi ogni 10.000 nascite. Uno sviluppo anomalo fa sì che il meato uretrale (l’orifizio attraverso cui esce l’urina) non si trovi nella sua posizione usuale sulla punta del pene (glande), ma in una posizione anomala, in qualche altro punto del pene, sullo scroto o sul perineo. Può essere associata ad altre anomalie come la curvatura del pene e una distribuzione anomala del prepuzio (il lembo di pelle che ricopre il glande) più scarso sul lato ventrale del pene (la parte rivolta verso il corpo).

L’ipospadia è conseguente a un arresto dello sviluppo dell’uretra, il canale attraverso cui l’urina defluisce dalla vescica all’esterno del corpo, durante la vita embrionale. Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta. In una piccola minoranza di casi la malformazione è stata associata ad alcune sindromi genetiche (es. sindrome di Denys-Drash) o a difetti nel metabolismo degli ormoni androgeni.

Esistono forme più o meno gravi di ipospadia. Nei casi più lievi, il meato uretrale (detto anche meato urinario) si trova in una posizione quasi normale anche se non in esatta corrispondenza della fine dell’uretra, il prepuzio è normale o asimmetrico e non c’è curvatura del pene; questo tipo di anomalia ha scarso significato clinico perché i pazienti non hanno nessun disturbo se non un getto di urina storto, perciò non è necessario un intervento correttivo. Nelle forme più frequenti di ipospadia, il meato uretrale si trova distante dalla sua posizione normale, c’è meno prepuzio sul lato ventrale e c’è una curvatura lieve o moderata del pene; il meato si trova spesso nel solco balano-prepuziale, appena sotto il glande; si interviene chirurgicamente per correggere l’anomalia. Nelle forme più gravi, il meato uretrale è posizionato a livello dello scroto o del peritoneo, il prepuzio si fonde con lo scroto e il pene è marcatamente curvo; in questi casi sono in genere necessari due interventi chirurgici.

Nel pene di un neonato con ipospadia si osservano un prepuzio eccedente sul dorso e una piegatura del glande. Esaminando il pene si vede che l’orifizio uretrale non è nella posizione corretta; in circa il 70-80% dei casi si trova sul glande o sulla prima parte (parte distale) dell’asta del pene, nel 20-30% dei casi si trova a metà dell’asta del pene e nei restanti casi si trova sullo scroto o vicino al perineo.

La diagnosi di ipospadia si basa sull’esame clinico. La maggior parte delle diagnosi è fatta dopo la nascita, anche se in alcuni casi è possibile accorgersene già in epoca prenatale. Nelle forme gravi di ipospadia è necessario eseguire un’ecografia per valutare i problemi a carico dell’apparato urinario e dei genitali interni. Per esempio, si valuta la presenza di residui Mulleriani, strutture embrionali che normalmente scompaiono con lo sviluppo, che potrebbero causare un’ostruzione dell’uretra o infezioni urinarie dopo la correzione dell’ipospadia. In caso di ipospadia severa e di criptorchidismo, può essere necessario effettuare ulteriori accertamenti per escludere la possibilità che si tratti di un disordine della differenziazione sessuale; queste indagini includono la valutazione del cariotipo (il corredo cromosomico che normalmente consiste in 22 coppie di cromosomi somatici e due cromosomi sessuali, un cromosoma X e un cromosoma Y in un individuo di sesso maschile), l’ecografia pelvica e il dosaggio di alcuni ormoni.

L’ipospadia viene corretta chirurgicamente. In alcuni casi l’intervento chirurgico non è necessario. Le ragioni per intervenire sono la difficoltà a urinare in piedi in quanto il getto dell’urina è deviato, la presenza di una curvatura tale da interferire con l’attività sessuale e l’eventuale difficoltà ad accettare l’aspetto estetico dei genitali. L’ipospadia può causare infertilità dato che anche lo sperma passa dall’uretra. Solitamente si interviene nel primo anno di vita, dopo i 6 mesi per evitare di esporre il neonato agli anestetici generali, ma tendenzialmente prima dei 18 mesi perché il bambino è meno consapevole e non manterrà ricordo dell’intervento, con minori conseguenze dal punto di vista psicologico.

L’intervento consiste in un’uretroplastica, ossia nella ricostruzione dell’uretra così che lo sbocco del meato uretrale sia nella posizione anatomica corretta. In caso di curvatura del pene si interviene in due tempi, prima con la corporoplastica per correggere il pene curvo e poi con l’uretroplastica.

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