Emocromatosi

L’emocromatosi ereditaria rappresenta una delle malattie genetiche più frequenti nella popolazione caucasica. In Italia, la malattia si manifesta con maggiore frequenza al nord (1 caso su 500 abitanti), e in misura minore nelle regioni centro-meridionali (meno di 1 caso su 2000 abitanti).

Il ferro è un minerale presente nel nostro corpo perché componente fondamentale dell’emoglobina e della mioglobina, proteine che hanno lo scopo di trasportare l’ossigeno ai tessuti e ai muscoli. Normalmente, l’assorbimento del ferro è strettamente regolato perché il corpo non è in grado di espellere l’eccesso di questo minerale. L’emocromatosi si verifica quando nell’organismo sono presenti alti livelli di ferro che non possono essere smaltiti. La tossicità cellulare del ferro – dovuta all’accumulo di questo minerale- porta alla formazione di alcune specie chimiche, dette specie reattive dell’ossigeno, che possono causare danni agli organi.

L’emocromatosi viene classificata in quattro diverse tipologie:

• emocromatosi ereditaria di tipo 1, la forma più comune di questa condizione. L’emocromatosi di tipo 1 si verifica a seguito di una mutazione genetica ereditaria a carico del gene chiamato HFE, responsabile della produzione di una proteina che normalmente controlla la quantità di ferro in circolo; questo tipo di emocromatosi è di tipo autosomico recessivo: la persona per essere malata deve ereditare un gene mutato da entrambi i genitori; chi eredita il gene mutato da un solo genitore, invece, è un portatore sano della malattia;
• emocromatosi ereditaria di tipo 2, anche nota come emocromatosi giovanile perché si manifesta spesso negli adolescenti. È una forma rara causata da mutazioni in un gene chiamato HJV (emogiuvelina) o da mutazioni in un gene chiamato HAMP (epcidina). È una forma grave che può condurre alla morte in giovane età; anche questa emocromatosi viene trasmessa in maniera autosomica recessiva;
• emocromatosi ereditaria di tipo 3 è causata da mutazioni nel gene per la proteina che trasporta il ferro a tutti i tessuti. Anche in questo caso la trasmissione è autosomica recessiva;
• emocromatosi ereditaria di tipo 4 causata da mutazioni nel gene della ferroportina, ha un’ereditarietà autosomica dominante (basta cioè ereditare il gene mutato da uno solo dei genitori per sviluppare la malattia).

Sebbene le forme genetiche siano le più comuni, esiste anche l’emocromatosi secondaria, che si verifica a causa di disturbi della produzione di globuli rossi e del trattamento delle malattie del sangue con trasfusioni.

Per diagnosticare l’emocromatosi il paziente può essere sottoposto ai seguenti esami:

• analisi del sangue, che sono in grado di dosare l’accumulo di ferro in circolo (in particolare misurando la ferritina e la saturazione della transferrina);
• test genetici in grado di identificare le mutazioni responsabili della malattia;
• biopsia epatica, cioè il prelevamento e la successiva analisi di una porzione di tessuto del fegato che può aiutare a valutare l’entità dell’accumulo di ferro.

Proprio perché l’accumulo di ferro è un processo lento, i sintomi dell’emocromatosi di solito iniziano tra i 30 ei 60 anni. I più comuni includono:

• stanchezza cronica;
• perdita di peso;
• debolezza;
• dolori articolari;
• disfunzione erettile nell’uomo;
• disfunzioni nel ciclo mestruale nella donna;

Se l’emocromatosi non è individuata e curata per tempo può condurre a numerose complicazioni che coinvolgono diversi organi del corpo, come la cirrosi epatica, il diabete, l’artrite e problemi cardiovascolari.

Al momento non esiste una cura per l’emocromatosi, ma i trattamenti sono indirizzati a rimuovere l’accumulo di ferro e a scongiurare il danno d’organo. Le terapie principali sono:

• flebotomia o salassoterapia: una procedura per rimuovere parte del sangue, e che rimane lo standard per la cura dell’emocromatosi;
• terapia di chelazione, in cui vengono somministrati farmaci che riducono la quantità di ferro nel corpo; è usata solo nel caso non si possa optare per la flebotomia.

L’emocromatosi, quindi, è una malattia ereditaria in cui si verifica un accumulo di ferro nel corpo che può condurre a disfunzione d’organo. Per sapere di più sul trattamento di questa condizione, consultate la pagina sulla salassoterapia.

Fonti

• ISS- Emocromatosi
• NHS – Hemochromatosis
• Associazione per lo studio dell’emocromatosi
• Porter JL, Rawla P. Hemochromatosis. 2021 Jun 15. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 28613612.
• Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, de Graaff B, McLaren CE, Loréal O. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018 Apr 5;4:18016. doi: 10.1038/nrdp.2018.16. PMID: 29620054; PMCID: PMC7775623.