Distrofia muscolare

La distrofia è una malattia la cui sintomatologia tende a peggiorare progressivamente nel tempo causando invalidità sempre più importanti. Ne esistono di vari tipi, come ad esempio:

• la distrofia muscolare di Duchenne (DMD);
• la distrofia muscolare di Becker (BMD).

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma di distrofia muscolare più diffusa, colpisce prevalentemente i maschi di età compresa tra i 2 e i 5 anni e si manifesta inizialmente con difficoltà a camminare, correre e saltare. Con il tempo possono essere coinvolti anche organi quali il cuore e i polmoni.

Distrofia muscolare di Becker (BMD)

La distrofia muscolare di Becker (BMD), è la seconda tipologia di distrofia muscolare per frequenza. La malattia si presenta con prevalenza in soggetti di sesso maschile, tra i 5 e i 60 anni di età, anche se, nella maggioranza dei casi, la sua comparsa avviene nel corso dell’adolescenza. Questa forma distrofica colpisce soprattutto la muscolatura della coscia, dell’anca e della spalla, per poi arrivare ad interessare progressivamente anche il cuore.

La maggior parte delle oltre 30 forme note di distrofia muscolare è dovuta a una causa genetica, ovvero a delle mutazioni del gene della distrofina che si trova sul cromosoma sessuale X. Questa condizione genetica può essere quindi trasmessa ai figli da uno o da entrambi i genitori, se hanno il gene della distrofina mutato, anche in assenza di manifestazioni cliniche, trattandosi di una malattia genetica recessiva. Raramente, i genitori non sono portatori delle mutazioni, ma queste vengono generate in modo spontaneo durante lo sviluppo fetale (si parla in questo caso di mutazioni de novo).

La manifestazione principale della distrofia muscolare è la mancanza di forza dei muscoli interessati dalla malattia. Sono inoltre presenti altri disturbi, tra i quali annoveriamo:

• difficoltà nella deambulazione e nella corsa;
• disfagia (problemi alla deglutizione);
• ingrandimento dei muscoli del polpaccio;
• andatura ondeggiante;
• problemi di apprendimento;
• rigidità o lassità delle articolazioni;
• disturbi cardiaci (ad esempio cardiomiopatia, aritmie e insufficienza cardiaca);
• dolori muscolari;
• difficoltà respiratorie;
• scoliosi della colonna vertebrale.

Quando il medico sospetta l’esistenza di una patologia distrofica dei muscoli, la conferma diagnostica può essere ottenuta eseguendo alcuni test specifici, tra i quali possiamo elencare:

• test genetici alla ricerca delle mutazioni che causano la distrofia muscolare;
• analisi del sangue per verificare la presenza di alti livelli dell’enzima creatinchinasi. Valori alti depongono per un danno ai muscoli provocato dalla distrofia muscolare;
• elettromiografia (EMG), un accertamento in grado di misurare la funzionalità dei muscoli e delle fibre nervose.

Purtroppo non esistono trattamenti in grado di curare le distrofie muscolari. Sono in corso in tutto il mondo sperimentazioni e ricerche per identificare una cura per questo gruppo di malattie, ma finora tali sforzi sono rimasti senza esito positivo.

È tuttavia possibile alleviare i disturbi e le sofferenze dei malati utilizzando diversi presidi terapeutici, sia di natura medica sia di natura fisioterapica. Tra questi vi sono:

• logopedia, nei casi in cui siano presenti problemi di fonazione e di deglutizione;
• terapie fisiche e occupazionali utilizzate per rinforzare la muscolatura e mantenere il più a lungo possibile la loro funzionalità, permettendo al paziente di muoversi in modo autonomo;
• interventi chirurgici per risolvere le gravi contratture muscolari ed eventualmente correggere deformazioni della colonna vertebrale (p. es. la scoliosi);
• farmaci corticosteroidi, come prednisone e deflazacort, i quali hanno dimostrato un miglioramento clinico della forza muscolare, e sono quindi utili a rallentare il peggioramento della malattia;
• deambulatori e sedie a rotelle, strumenti che aiutano il malato a muoversi senza correre il rischio di incorrere in cadute dagli esiti imprevedibili;
• dispositivi per l’assistenza alla respirazione necessari per dare sollievo ai pazienti con difficoltà respiratorie.

La progressione della distrofia muscolare comporta quasi inevitabilmente la comparsa di complicazioni che interessano le strutture e gli organi coinvolti dalla malattia, come ad esempio cuore, polmoni, e muscoli. Si possono quindi manifestare, con il passare del tempo, condizioni gravi quali asfissia, polmoniti ed altre infezioni respiratorie, ma anche aritmie e insufficienza cardiaca.

• Osservatorio Malattie Rare – Distrofia Muscolare di Duchenne
• Mayo Clinic – Muscular Dystrophy
• Falsaperla R, Praticò AD, Ruggieri M, Parano E, Rizzo R, Corsello G, Vitaliti G, Pavone P. Congenital muscular dystrophy: from muscle to brain. Ital J Pediatr. 2016 Aug 31;42(1):78.