Celiachia (Morbo celiaco o Sprue celiaca)

La celiachia (o malattia celiaca o sprue celiaca) è una malattia autoimmune che colpisce l’intestino. Questa patologia è causata da una reazione immunitaria al glutine, complesso proteico che viene assunto mangiando cereali come frumento, orzo, farro e segale.

Nei soggetti che presentano un preciso background genetico (alleli HLA-DQ2/HLA-DQ8), il glutine, infatti, attiva le cellule del sistema immunitario a produrre anticorpi che generano una risposta contro il tessuto intestinale come fosse estraneo all’organismo causando, così, un danno. Su questo processo biologico abbiamo scritto l’approfondimento “Il ruolo degli anticorpi nella celiachia“.

Il risultato di questa reazione è la riduzione di numero e volume dei villi intestinali, estroflessioni che ricoprono la superficie dell’intestino e che servono ad aumentare la superficie utile per l’assorbimento dei nutrienti. Tale fenomeno, chiamato atrofia dei villi, causa difficoltà di assorbimento con conseguente rischio di malnutrizione. Se non si adotta in modo stringente una dieta senza glutine, queste risposte patologiche posso portare a complicanze quali la digiunoileite ulcerativa, la sprue collagenosica e il linfoma intestinale.

In Italia, l’1% della popolazione soffre di questa malattia che è più frequente nel sesso femminile. Si può presentare ad ogni età ma si osservano due picchi di incidenza: uno subito dopo lo svezzamento nei primi 2 anni di età e uno intorno ai 20-30 anni. La celiachia, inoltre, si associa spesso a malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 o la tiroidite autoimmune. È importante sottolineare che solo il 3% delle persone geneticamente predisposte sviluppa la malattia. I fattori scatenanti non sono, però, ancora noti anche se infezioni virali e quantità di glutine assunto potrebbero giocare un ruolo.

Spesso le persone confondono la celiachia con l’intolleranza al glutine. Si tratta, però, di due condizioni differenti dato che in caso di intolleranza la mucosa intestinale non subisce danni.

Il morbo celiaco si può manifestare con modalità diverse da paziente a paziente, seppur la forma classica ha sintomi prevalentemente a livello intestinale.

I sintomi classici della celiachia nei bambini includono:

• diarrea;
• aumento della circonferenza addominale;
• perdita di appetito;
• ritardo di crescita.

Ii sintomi classici della celiachia negli adulti possono, invece, essere:

• gonfiore o dolore addominale;
• stitichezza (piuttosto che diarrea);
• sindrome dell’intestino irritabile;
• dispepsia;
• nausea;
• vomito

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La forma atipica della celiaca ha prevalentemente manifestazioni extra-intestinali e si può presentare con sintomi come:

• stanchezza e debolezza muscolare (dipendenti dall’ anemia causata dal malassorbimento di ferro, vitamina B12 o folati)
• bassa statura;
• cambiamenti nella densità ossea (osteoporosi);
• difetti nello smalto dei denti;
• stomatiti frequenti;
• alti livelli di transaminasi nel sangue;
• sintomi neurologici (mal di testa, ansia, depressione);
• alterazioni della sfera riproduttiva, come ad esempio:
  • assenza di mestruazioni (amenorrea);
  • infertilità (maschile o femminile);
  • aborti spontanei ripetuti;
  • riduzione del numero e della mobilità degli spermatozoi.

La forma silente della celiachia, invece, è caratterizzata dall’assenza di sintomi e, per questo, viene spesso identificata in seguito a screening dei familiari di un paziente celiaco.

Data la variabilità dei sintomi tra i pazienti, l’iter di diagnosi di malattia celiaca può essere complesso.

Generalmente, l’iter diagnostico prevede un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-TG), anti-endomisio (EMA) e anti-gliadina deamidata (anti DGP) e per il dosaggio delle immunoglobuline A (IgA) totali. Il primo test sierologico per la diagnosi della celiachia si basava sulla ricerca degli anticorpi anti-gliadina, ma si è rivelato poco specifico, perciò è sempre meno usato. Se il dosaggio degli anticorpi risulta elevato, per avere conferma di diagnosi, si esegue una gastroscopia (esofagogastroduodenoscopia, EGDS) con biopsia duodenale: l’analisi istologica della mucosa duodenale, infatti, consente di verificare se i villi intestinali presentano delle alterazioni o sono danneggiati. Dato che quest’ultimo esame è particolarmente invasivo, si tende ad escluderlo nei bambini qualora  gli altri dati siano sufficientemente conclusivi.

Lo standard corrente, infatti, prevede che si possa formulare la diagnosi di celiachia quando il paziente soddisfa almeno 4 di 5 criteri: segni tipici di malattia (diarrea e malassorbimento), positività agli anticorpi, positività al test genetico per HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8, danno intestinale (atrofia dei villi e lesioni minori) e risposta con miglioramento clinico alla dieta senza glutine.

Sono attualmente in fase di sviluppo terapie farmacologiche per migliorare la gestione della celiachia ed evitare complicanze. Ad oggi, però, non esiste una cura per la malattia e, pertanto, l’unico intervento possibile è adottare una dieta ad hoc priva di glutine (gluten-free diet). Per questo motivo, è anche molto importante prestare attenzione ai falsi miti sul glutine che circolano sul web e affidarsi alle indicazioni del medico curante o dello specialista.

Aderire al piano alimentare privo di glutine è indispensabile non solo per fare scomparire i sintomi della celiachia ma per ripristinare e mantenere la salute dei villi intestinali prevenendo, cos’, le complicanze della malattia. Normalmente, una volta escluso il glutine dalla dieta, i sintomi scompaiono e i tessuti intestinali vengono ripristinati nell’arco di 6-18 mesi. Questa dieta va seguita per tutta la vita e particolare attenzione deve essere prestata anche alle possibili contaminazioni di glutine in altri alimenti o bevande.

Entrando nel dettaglio, i pazienti devono eliminare dalla loro alimentazione tutti i cibi che contengono i cereali in cui è presente il glutine. Oggi sono disponibili, anche presso la grande distribuzione, molti prodotti sostitutivi ed è bene ricordare che alcune farine sono naturalmente prive di glutine.

Il Sistema Sanitario Nazionale italiano eroga gratuitamente ai pazienti celiaci prodotti con la dicitura “senza glutine – appositamente formulati per celiaci/intolleranti al glutine” che sono compresi nel Registro nazionale degli alimenti del Ministero della Salute. La quantità erogabile su base mensile dipende dal sesso e dall’età del paziente e avviene a seguito dall’approvazione del codice di esenzione per la malattia (“esenzione per la celiachia“).

Per approfondire: Celiachia e soia: si può mangiare?

Adottare e mantenere rigorosamente un regime alimentare gluten-free può comportare delle difficoltà ed incidere sulla qualità della vita dei pazienti. Ad esempio, preoccupazione ed ansia per il rischio di assumere cibi contaminati possono acuire il carico mentale intorno alla malattia ed avere un impatto sulla socialità. È pertanto importante che il paziente riceva adeguato supporto medico circa i rischi di una dieta inadeguata e per creare una dieta bilanciata.

Allo stesso tempo, un percorso di counseling psicologico può aiutare il paziente ad accettare e affrontare la malattia con maggiore serenità e consapevolezza.

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• Caio C, Volta U, et al. Celiac disease: a comprehensive current review. al. BMC Medicine 2019:17:142;
• Ministero della Salute – celiachia;
• Associazione Italiana Celiachia.