Cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa è una patologia che fa parte della famiglia delle cardiomipatie determinata da fattori ereditari o acquisiti, che comporta la dilatazione della parete dei ventricoli (prevalentemente quello sinistro) del cuore. Questa condizione può portare a una progressiva disfunzione dell’attività contrattile con conseguente scompenso cardiaco e aritmie che possono determinare morte cardiaca improvvisa.
- 1 Cos’è la cardiomiopatia dilatativa
- 2 La diagnosi della cardiomiopatia dilatativa
- 3 I sintomi e le complicanze della cardiomiopatia dilatativa
- 4 Cura e trattamento della cardiomiopatia dilatativa
- 5 Fonti
Cos’è la cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa colpisce una persona su 2.500 ed è la prima causa di trapianto di cuore. Circa il 25% -35% dei casi di cardiomiopatia dilatativa sono di natura ereditaria, altre possibili cause sono i fattori ambientali, infettivi e sistemici. La cardiomiopatia dilatativa può insorgere a qualsiasi età, ma è più comune nei pazienti di età compresa tra i 40 e i 59 anni.
Il cuore, l’organo responsabile dell’afflusso di sangue in tutti i tessuti del corpo umano, è suddiviso in quattro cavità, separate da strutture anatomiche dette setti: gli atri, destro e sinistro, che accolgono rispettivamente il sangue proveniente dalla circolazione sistemica (che è povero di ossigeno) e polmonare (ricco di ossigeno), e i ventricoli, destro e sinistro, che rispettivamente, contraendosi, spingono il sangue attraverso la circolazione polmonare e sistemica; data la sua natura contrattile, il cuore è costituito da tessuto muscolare, detto tessuto miocardico.
Nella cardiomiopatia dilatativa, a causa di vari fattori, tra cui mutazioni che coinvolgono i geni delle cellule muscolari cardiache, si verifica una dilatazione della parete del ventricolo (spesso sinistro), che porta a fenomeni di rimodellamento: nel corso del tempo il ventricolo assume una forma sferica e diminuisce la sua capacità contrattile. Il risultato è un anormale meccanismo di riempimento del ventricolo, con una riduzione del volume di sangue immesso in circolo e un aumento della pressione arteriosa: tutti gli adattamenti fisiopatologici indotti dalla cardiomiopatia dilatativa provocano un minor apporto di sangue e al tempo stesso una maggior richiesta di ossigeno da parte dei tessuti.
In base alle cause di insorgenza si può distinguere:
- cardiomiopatia dilatativa ereditaria, dovuta a mutazioni a carico dei geni delle cellule cardiache muscolari, questa può seguire un pattern autosomico dominante (ovvero se uno dei genitori è affetto dalla malattia, c’è il 50% di rischio che anche il figlio ne sia affetto) o recessivo (rischio del 25% che il figlio sia malato);
- cardiomiopatia dilatativa acquisita, che può essere a sua volta idiopatica (se non vi sono cause apparenti), oppure dovuta a eventi cardiovascolari, miocarditi, infezioni virali, esposizione a tossine, alcol e droghe, disfunzioni metaboliche ed endocrine.
La diagnosi della cardiomiopatia dilatativa
La diagnosi di cardiomiopatia dilatativa avviene in seguito ad approfondita visita medica e a diverse pratiche diagnostiche, tra cui:
- elettrocardiogramma (ECG),un esame che traccia l’andamento elettrico del battito cardiaco e segnala l’eventuale attività anomala del cuore;
- ecocardiogramma, esame che, attraverso l’utilizzo di ultrasuoni, riesce a fornire un’immagine dettagliata dei tessuti che permette al medico di visualizzare la struttura delle varie regioni del cuore e valutare la presenza di anomalie;
- risonanza magnetica cardiaca (cardio RM), esame che si esegue in un macchinario capace di generare un campo magnetico e che consente di fornire ulteriori informazioni sulla struttura del ventricolo dilatato;
- biopsia endomiocardica, esame in cui viene prelevata, attraverso un catetere, una piccola porzione di tessuto ventricolare, che poi viene analizzata in laboratorio per una valutazione microscopica;
- test genetico, volto a individuare le varianti genetiche che causano la malattia nella sua forma ereditaria.
I sintomi e le complicanze della cardiomiopatia dilatativa
I principali sintomi della cardiomiopatia dilatativa sono dovuti al quadro clinico di scompenso cardiaco, quindi:
- dispnea, sensazione di affanno che può verificarsi sia sotto sforzo fisico che a riposo;
- dolore toracico;
- battito cardiaco irregolare;
- maggiore affaticabilità;
- edemi periferici, dovuti all’accumulo di liquidi e che si manifestano con il gonfiore degli arti.
La cardiomiopatia dilatativa inoltre può comportare complicanze anche serie:
- insufficienza cardiaca;
- aritmie;
- eventi tromboembolici;
- morte improvvisa.
Cura e trattamento della cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa può essere, in alcuni casi e nelle prime fasi, reversibile. Questo si verifica, per esempio, se la causa determinante dell’insorgenza della malattia è un fattore esterno (es. l’uso di alcol), in tal caso, infatti, basta rimuovere il fattore che ha indotto la patologia per far rientrare il disturbo.
La cardiomiopatia dilatativa, dovuta ad altre cause, non è curabile, ma i sintomi e le eventuali complicanze possono essere gestiti con:
- somministrazione di farmaci indirizzati contro la causa di insorgenza, come antivirali e antipertensivi, e farmaci indicati per i sintomi dello scompenso cardiaco, come beta-bloccanti e ace-inibitori, diuretici, sartani.
- impianto di un defibrillatore automatico o pacemaker, dispositivi in grado di monitorare costantemente il ritmo del battito cardiaco e, in caso di aritmia, intervenire direttamente sul tessuto che mostra l’anomalia elettrica.;
- trapianto di cuore.
Fonti
- Cardiomiopatia dilatativa. AICARM;
- Brieler J, Breeden MA, Tucker J. Cardiomyopathy: An Overview. Am Fam Physician. 2017 Nov 15;96(10):640-646. PMID: 29431384;
- Japp AG, Gulati A, Cook SA, Cowie MR, Prasad SK. The Diagnosis and Evaluation of Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 Jun 28;67(25):2996-3010. doi: 10.1016/j.jacc.2016.03.590. PMID: 27339497;
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