L’angioedema ereditario è una malattia caratterizzata da episodi ricorrenti di grave gonfiore della pelle e delle mucose. L’età in cui iniziano gli attacchi varia, ma la maggior parte delle persone ha il primo durante l’infanzia o l’adolescenza; la loro frequenza aumenta di solito dopo la pubertà.

Secondo le stime effettuate sulla frequenza dell’angioedema ereditario, questa condizione colpirebbe da una persona ogni 100 mila a una ogni 10 mila, ma si ritiene che molti di più siano i casi non diagnosticati.

Indice
  • 1 Quali sono le cause dell'angioedema ereditario?
  • 2 Quali sono i sintomi della sindrome dell'angioedema ereditario?
  • 3 Come si effettua la diagnosi dell'angioedema ereditario?
  • 4 Qual è il trattamento dell'angioedema ereditario?
  • 5 Fonti

Quali sono le cause dell'angioedema ereditario?

La causa dell’angioedema ereditario è un difetto genetico, che comporta uno squilibrio relativamente a una proteina, la C1-INH (o C1 esterasi-inibitore).

L’angioedema ereditario è ereditato come carattere autosomico dominante: questo significa che basta una singola copia del gene anomalo per far sì che si manifesti la malattia. Il rischio di trasmissione del gene anomalo dal genitore affetto ai figli è del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del genitore e del bambino.

Esistono due tipi di questa patologia: l’angioedema ereditario di tipo I si sviluppa a causa della carenza della proteina C1-INH, mentre il tipo II è una forma più rara della malattia e può verificarsi a causa di proteine C1-1NH anomale che non funzionano correttamente.

Quali sono i sintomi della sindrome dell'angioedema ereditario?

Il sintomo caratteristico dell’angioedema ereditario è costituito da episodi ricorrenti di gonfiore delle zone colpite a causa dell’accumulo di liquidi corporei in eccesso (edema).

Gli attacchi colpiscono più spesso tre parti del corpo:

  • la pelle – le sedi più comuni sono il viso, le mani, le braccia, le gambe, i genitali e i glutei; il gonfiore della pelle può causare dolore, disfunzione e inestetismi, tuttavia di solito è temporaneo e non pericoloso;
  • il tratto gastrointestinale – possono essere coinvolti lo stomaco, l’intestino, la vescica o l’uretra e vi si associano nausea, vomito, diarrea e dolore addominale;
  • le vie aeree superiori, come la laringe e la lingua – si può produrre un’ostruzione delle vie aeree superiori, che può anche essere pericoloso per la vita, anche se nella maggior parte dei casi gli attacchi che interessano le vie aeree si risolvono prima della loro completa ostruzione.

Gli attacchi possono coinvolgere un’area del corpo alla volta o una combinazione di aree. Si risolvono spontaneamente, ma durano dai due ai quattro giorni.

Lesioni, forti dolori, interventi chirurgici, procedure dentistiche, malattie virali o stress possono scatenare o peggiorare i sintomi ricorrenti.

Come si effettua la diagnosi dell'angioedema ereditario?

Fare una diagnosi per una malattia genetica o rara può spesso essere difficile. Per formulare la diagnosi, il medico in genere esamina l’anamnesi, i sintomi, l’esame fisico e i risultati dei test di laboratorio.

Gli esami del sangue dei pazienti affetti da angioedema ereditario rilevano livelli ridotti di proteine del complemento: si tratta di un particolare tipo di proteine che interagiscono tra loro e collaborano con altre componenti del sistema immunitario per eliminare agenti estranei.

In casi di elevato sospetto clinico e angioedema episodico ricorrente di eziologia incerta, sono indicati i test genetici.

La diagnosi differenziale si effettua per distinguere l’angioedema ereditario dall’angioedema acquisito, dalla sindrome da occlusione intestinale e dall’angioedema indotto dall’istamina. Si raccomanda lo screening dei familiari, anche di quelli che non presentano sintomi.

Qual è il trattamento dell'angioedema ereditario?

Non esiste una cura per l’angioedema ereditario, ma i trattamenti sviluppati negli ultimi anni permettono ai pazienti di gestire i sintomi e condurre una vita attiva.

Per trattare o prevenire gli attacchi, esistono diversi farmaci, come icatibant, berotralstat, ecallantide, conestat, inibitori della C1 esterasi.

È inoltre importante che il paziente impari a controllare l’ansia che tende ad accompagnare una patologia ricorrente come l’angioedema ereditario. Per questo motivo può essere utile acquisire un’informazione approfondita sulla malattia, in modo da poter prendere decisioni informate sul trattamento e sui farmaci.

Se si riesce a capire quali sono i fattori scatenanti, si può talvolta ridurre la frequenza degli attacchi: è dunque utile tenere traccia di attacchi e sintomi in un diario e cercare di individuare schemi ricorrenti.

Le reali emergenze sono costituite dai gonfiori alla gola: in questo caso il paziente deve essere preparato a richiedere un intervento medico.

Fonti