L’anemia mediterranea, detta anche beta-talassemia major o morbo di Cooley, è una forma di talassemia, un’anemia ereditaria causata da mutazioni in un gene necessario per la sintesi dell’emoglobina. I pazienti affetti da anemia mediterranea non producono una delle subunità proteiche dell’emoglobina. La sintesi dell’emoglobina non avviene correttamente e di conseguenza si ha una grave forma di anemia.

Senza emotrasfusioni regolari l’anemia mediterranea risulta letale. I pazienti con anemia mediterranea, anche con una terapia trasfusionale adeguata, hanno un’aspettativa di vita ridotta a causa delle conseguenze della malattia e dei trattamenti.

Indice
  • 1 Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?
  • 2 Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?
  • 3 Aspettative di vita
  • 4 Come si effettua la diagnosi di anemia mediterranea?
  • 5 Come si cura l’anemia mediterranea?
  • 6 Quali sono le possibili conseguenze dell’anemia mediterranea?
  • 7 Fonti

Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea, nota anche come β-talassemia, è una condizione genetica che influisce sulla capacità del sangue di trasportare ossigeno in tutto il corpo. Questo succede perché c’è un problema con l’emoglobina, la molecola nei globuli rossi che si lega all’ossigeno nei polmoni e lo porta ai vari tessuti.

 

Normalmente, l’emoglobina è formata da quattro parti: due catene alfa e due catene beta. Queste catene lavorano insieme per trasportare ossigeno. Nell’anemia mediterranea, però, ci sono delle mutazioni, o cambiamenti, nel gene che dice al corpo come fare le catene beta. Queste mutazioni possono fare sì che il gene non funzioni affatto (β0) o che funzioni solo un po’ (β+). Se entrambi i geni per le catene beta sono colpiti da queste mutazioni, si ha l’anemia mediterranea.

 

Quando non ci sono abbastanza catene beta sane, il corpo prova a compensare producendo più catene alfa. Ma senza le catene beta per bilanciarle, queste catene alfa extra non funzionano correttamente. Formano aggregati che possono danneggiare i globuli rossi, impedendo loro di maturare e sopravvivere. Di conseguenza, le persone con anemia mediterranea non hanno abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno in modo efficace, portando a sintomi di anemia.

Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea si manifesta tra i 6 e i 24 mesi di vita. I bambini mostrano un ritardo di crescita e hanno la cute pallida; possono avere problemi di alimentazione, diarrea, irritabilità, attacchi di febbre ricorrenti e ingrandimento progressivo dell’addome causato dall’ingrossamento della milza (splenomegalia), l’organo che elimina i globuli rossi.

I pazienti con anemia mediterranea che non hanno accesso a una terapia trasfusionale ottimale,  presentano cute pallida, ittero, modificazioni dello scheletro.

Alcuni esempio possono essere gli zigomi prominenti, ma anche ingrossamento del fegato, della milza (epatosplenomegalia), e ulcere delle gambe. I pazienti possono avere un’eccessiva coagulazione del sangue (ipercoagulopatia) che predispone alla trombosi e ad altri eventi cardiovascolari, e vanno incontro ad osteoporosi già in giovane età.

Aspettative di vita

La vita media di una persona affetta da anemia mediterranea (talassemia maggiore o beta-talassemia maggiore) nei paesi sviluppati ha visto notevoli miglioramenti negli ultimi decenni grazie ai progressi nel trattamento e nella gestione della malattia. Con l’adozione di terapie regolari di trasfusioni di sangue per mantenere livelli di emoglobina normali o quasi normali e trattamenti per rimuovere l’eccesso di ferro accumulato nel corpo (chelazione del ferro), molti pazienti possono vivere una vita lunga e produttiva.

 

Le aspettative di vita possono variare a seconda della qualità dell’assistenza sanitaria, dell’aderenza ai trattamenti e della presenza di complicanze. Nei paesi con accesso a cure mediche di alto livello, le persone con talassemia maggiore possono raggiungere la terza età o oltre, con una qualità di vita significativamente migliorata rispetto al passato. Tuttavia, è importante notare che la gestione efficace della talassemia richiede un impegno costante per il trattamento e il monitoraggio medico regolare.

 

Per avere dati aggiornati e specifici, è sempre consigliato consultare fonti mediche e scientifiche recenti o discutere direttamente con specialisti del settore.

Come si effettua la diagnosi di anemia mediterranea?

Quando l’esame oggettivo e la storia personale e famigliare fanno sospettare che il paziente sia affetto da anemia mediterranea, si eseguono l’emocromo, che valuta numerosi parametri relativi ai globuli rossi, e l’analisi qualitativa e quantitativa dell’emoglobina, mediante elettroforesi o HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione). Vengono poi eseguiti degli esami ematochimici, tra cui l’analisi dei livelli di ferro, ferritina, transferrina e bilirubina.

Utilizzando test genetici si identificano le mutazioni nel gene che codifica per la catena beta. È possibile eseguire la diagnosi prenatale di anemia mediterranea mediante amniocentesi o villocentesi.

Un esame genetico preconcezionale consente a chi potrebbe avere ereditato delle mutazioni di sapere se è portatore o meno della malattia. Due individui portatori sani di beta-talassemia hanno, ad ogni concepimento, il 25% di possibilità di generare un figlio con talassemia major, il 50% di possibilità di generare un portatore sano e il 25% di possibilità di generare un figlio senza difetto genetico.

Come si cura l’anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea è una talassemia trasfusione-dipendente: per sopravvivere i pazienti hanno bisogno della terapia trasfusionale, che consiste nel sottoporsi a emotrasfusioni regolari per tutta la vita.

Le trasfusioni di sangue causano un accumulo di ferro nel corpo, che danneggia organi vitali come il fegato e il cuore, e di conseguenza il paziente deve assumere una terapia ferrochelante a base di farmaci che legano il ferro in eccesso e ne permettono l’eliminazione.

Il trapianto di midollo o il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore è l’unico trattamento che permette di curare definitivamente la malattia.

Tuttavia, è importante notare che il trapianto comporta significativi rischi e complicazioni, tra cui il rischio di rigetto e la malattia del trapianto contro l’ospite (GvHD). Pertanto, la decisione di procedere con un trapianto deve essere presa su base individuale, considerando attentamente i potenziali benefici e rischi.

Quali sono le possibili conseguenze dell’anemia mediterranea?

Quando parliamo di anemia mediterranea (talassemia), ci riferiamo a una condizione che può portare a diverse complicazioni, a causa di come la malattia influisce sulla produzione dei globuli rossi nel nostro corpo, che avviene nel midollo osseo. In questo contesto, emergono tre problemi principali:

 

  1. Stimolazione eccessiva del midollo osseo: Il nostro corpo cerca di compensare la mancanza di globuli rossi sani producendone di più. Questo sforzo extra può causare un’espansione del midollo osseo, che a sua volta può portare a deformazioni ossee e altri problemi strutturali.
  2. Produzione inefficace di globuli rossi: Anche se il corpo cerca di produrne di più, i globuli rossi creati non sono funzionali come dovrebbero essere, il che significa che non possono trasportare ossigeno in modo efficiente. Questo porta a una condizione nota come anemia.
  3. Accumulo di ferro dovuto alle trasfusioni: I pazienti con anemia mediterranea spesso necessitano di trasfusioni di sangue per aumentare il numero di globuli rossi. Tuttavia, queste trasfusioni possono portare a un eccesso di ferro nel corpo, che può danneggiare organi vitali come il fegato, il cuore e le ghiandole che producono ormoni.
Queste complicazioni possono influenzare il corpo in vari modi:
  • Nei bambini e adolescenti, può verificarsi un ritardo nella crescita e nello sviluppo sessuale, a causa sia dell’anemia che dell’accumulo di ferro.
  • Gli adulti possono sviluppare problemi più gravi, come:
    • Cirrosi epatica: Danni al fegato a causa dell’accumulo di ferro.
    • Problemi endocrini: Disturbi come il diabete e l’ipogonadismo (una condizione che impatta la produzione di ormoni sessuali) possono emergere a causa dell’eccesso di ferro che interferisce con le ghiandole endocrine.
    • Problemi cardiaci: L’accumulo di ferro nel cuore può portare a condizioni come la cardiomiopatia dilatativa (un tipo di malattia cardiaca che influisce sulla capacità del cuore di pompare sangue) e aritmie (battiti cardiaci irregolari).
    • Trombosi venosa e infezioni: L’eccesso di ferro e l’anemia possono aumentare il rischio di coaguli di sangue e di infezioni.
    • Osteoporosi: Una riduzione della densità ossea, che può portare a fratture più facilmente.
In sintesi, l’anemia mediterranea può avere un impatto significativo sulla salute generale, con una gamma di complicazioni che possono influenzare quasi ogni parte del corpo. La gestione di queste complicazioni è una parte essenziale del trattamento della malattia.

Fonti