L’onfalocele è un grave difetto congenito della parete addominale, in cui l’intestino, il fegato o altri organi del bambino protrudono all’esterno della pancia attraverso l’ombelico. Gli organi sono ricoperti da una sacca sottile, quasi trasparente, che difficilmente si apre o si rompe.

Man mano che il bambino si sviluppa, dalla sesta alla decima settimana di gravidanza, l’intestino si allunga e si spinge fuori dall’addome, ma entro l’undicesima settimana di gravidanza, normalmente rientra all’interno della pancia. Se ciò non accade, si verifica un’onfalocele. L’onfalocele può essere piccola, con solo una parte dell’intestino al di fuori della pancia, oppure può essere più estesa, con molti organi al di fuori della parete addominale.

Si stima che meno di un bambino su 4 mila nasca con l’onfalocele; molti di questi neonati hanno anche altre malformazioni, come difetti cardiaci, difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche.

Quali sono le cause dell’onfalocele?

Non è ancora noto quale sia la causa dell’onfalocele, né se la madre possa fare qualcosa durante la gravidanza per prevenirlo.

In alcuni casi l’onfalocele è accompagnata da alcune precise anomalie cromosomiche, come la trisomia 18, una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche; la trisomia 13, analoga alla precedente, ma relativa al cromosoma 13; la sindrome di Beckwith-Wiedemann, un’altra malattia genetica rara caratterizzata da diversi tipi di alterazioni genetiche.

I ricercatori stanno cercando di determinare i fattori di rischio per l’onfalocele. Si ritiene che il rischio di avere un bambino con un’onfalocele possa essere aumentato nel caso di: consumo di alcol e tabacco, assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza, tra cui antidepressivi come gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, sollevare carichi pesanti prima o durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi dell’onfalocele?

Il segno caratteristico dell’onfalocele è la collocazione al di fuori dell’addome di organi che, in condizioni normali, si trovano al suo interno.

La gravità dell’onfalocele è strettamente connessa alla sua dimensione e a quanti organi protrudono all’esterno. Un’onfalocele è considerata piccola, quando solo una parte dell’intestino fuoriesce dalla cavità addominale, o grande se più organi addominali (compresi intestino, fegato e milza) si trovano all’esterno.

Spesso la cavità addominale dei bambini con onfalocele è più piccola di quanto avviene in condizioni normali.

Come si effettua la diagnosi dell’onfalocele?

L’onfalocele viene spesso rilevato durante il secondo e il terzo trimestre di gravidanza attraverso un’ecografia. Dopo l’individuazione di questa condizione, viene spesso richiesto un ecocardiogramma fetale per verificare la presenza di anomalie cardiache prima della nascita del bambino. Vengono anche effettuati esami del sangue, per controllare i livelli di alfa-fetoproteina. Frequenti ultrasuoni permettono di controllare la crescita del bambino e di assicurarsi che la copertura sugli organi rimanga intatta.

Una risonanza magnetica potrebbe essere indicata per controllare il cuore, i polmoni e altri organi del bambino. Attraverso l’amniocentesi, si può verificare la presenza di problemi cromosomici.

Quando non viene diagnosticato durante la gravidanza, l’onfalocele risulta evidente subito dopo la nascita. In questo caso, una scansione ai raggi X permette di controllare gli organi del neonato.

Qual è il trattamento dell’onfalocele?

Il trattamento per un’onfalocele dipende da diversi fattori, tra cui: l’età gestazionale del bambino, la probabilità che il bambino possa tollerare i farmaci, la salute generale del bambino, la gravità della condizione.

Se l’onfalocele è di piccole dimensioni, poco dopo la nascita viene eseguito un intervento chirurgico per riportare gli organi nell’addome e richiudere l’apertura nella parete addominale per prevenire infezioni o danni ai tessuti.

Quando l’onfalocele è grande e coinvolge diversi organi, l’intervento viene spesso eseguito in più fasi, riportando gli organi nel corpo del bambino durante un periodo di diversi giorni o settimane. Tra un intervento e l’altro, un foglio protettivo sterile viene posto sugli organi per prevenire infezioni.

I bambini con onfalocele che hanno cavità addominali sottosviluppate hanno spesso difficoltà respiratorie e possono aver bisogno dell’aiuto di un ventilatore finché non possono respirare da soli.

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