Coloboma

Il coloboma è un difetto congenito caratterizzato dalla mancanza di tessuto in una o più strutture dell’occhio (coloboma oculare) o nelle palpebre (coloboma palpebrale). Il termine coloboma viene dal greco e letteralmente significa “mutilazione”.

Il coloboma dell’occhio è determinato da una mancata chiusura della fessura ottica (una struttura temporanea dell’occhio) durante lo sviluppo prenatale. Le strutture oculari che possono essere coinvolte nel coloboma oculare sono cornea, iride, cristallino, corpi ciliari, coroide, retina e disco ottico (testa del nervo ottico). Il coloboma delle palpebre può non essere correlato a malformazioni del bulbo oculare ed è determinato da un’erronea fusione delle pieghe palpebrali durante le prime fasi della gestazione.

I sintomi correlati alla presenza del coloboma oculare possono essere lievi o severi. Quando il coloboma interessa tessuti della parte anteriore dell’occhio la funzione visiva è normale, mentre se colpisce la retina o il nervo ottico può determinare un deficit visivo ed anomalie del campo visivo.

La prima manifestazione del coloboma può essere il distacco della retina, la causa più comune di cecità in un occhio con coloboma. La leucocoria (un riflesso bianco-giallo nella pupilla) può essere un segno di coloboma ed esso si associa anche all’insorgenza di cataratta.

Se il coloboma è piccolo e non coinvolge la retina o il nervo ottico può restare asintomatico, a meno che non si verifichi il distacco della retina.

Si stima che si verifichino 2-19 casi di coloboma oculare ogni 100.000 nascite. Il coloboma può essere sporadico (manifestarsi senza che ci siano elementi che facciano sospettare una predisposizione genetica), ereditario (dovuto a difetti in uno o più geni) o associato ad anomalie dei cromosomi (es. coloboma dell’iride nei pazienti con la sindrome di Patau, una patologia dovuta alla presenza di tre copie del cromosoma 13).

Il coloboma può presentarsi come difetto isolato oppure assieme ad altre anomalie congenite che non riguardano l’occhio. La più comune delle sindromi collegate al coloboma è la sindrome CHARGE, un’associazione non casuale di diverse anomalie (CHARGE è l’acronimo dei termini inglesi che indicano Coloboma, Difetti cardiaci, Atresia delle coane, Ritardo di crescita, Anomalie dei genitali e urinarie, Anomalie delle orecchie e sordità); nella sindrome CHARGE il coloboma interessa principalmente la retina ed è spesso bilaterale; il gene responsabile della sindrome CHARGE è stato identificato (si tratta del gene CHD7), tuttavia non si conosce l’esatta funzione del prodotto di questo gene. Sono stati identificati alcuni geni che possono causare le forme ereditarie, mentre i casi sporadici potrebbero dipendere da fattori ambientali o materni, come l’abuso di alcol o l’assunzione di alcuni farmaci.

Le conseguenze sulla struttura e sulla funzione dell’occhio dipendono fortemente dalla sede del coloboma e dalla sua estensione: in generale è difficile che i colobomi dell’iride compromettano gravemente la funzione visiva, mentre i colobomi della testa del nervo ottico o i colobomi estesi della retina e della coroide si accompagnano ad un grave deficit visivo.

I colobomi delle strutture oculari collocate posteriormente all’iride e al cristallino aumentano il rischio che il paziente nel corso della vita vada incontro a distacco della retina. Un’altra possibile complicanza del coloboma è la neovascolarizzazione coroideale, una proliferazione anomala di nuovi vasi sanguigni sotto e all’interno della retina. In casi estremi dal margine del coloboma si può sviluppare una cisti che si estende nell’orbita, privando completamente l’occhio di funzionalità; la cisti può essere scambiata erroneamente per un tumore.

La maggior parte dei casi di coloboma viene identificata perché l’occhio è visibilmente anormale; le manifestazioni evidenti del coloboma includono un bulbo oculare piccolo (microftalmia) o assente (anoftalmia), un movimento ritmico involontario degli occhi (nistagmo) o un’iride incompleta. Il sospetto della presenza di un coloboma può derivare dalla constatazione di una vista scarsa, problema che diventa evidente nel momento in cui il bambino inizia a frequentare la scuola, se non è stato rilevato prima. La valutazione dell’acuità visiva e l’esame del fondo oculare consentono la diagnosi.

Il trattamento del coloboma è chirurgico, si interviene per riparare il difetto nei rari casi in cui è possibile (per esempio nel coloboma dell’iride o nel coloboma della palpebra) o più frequentemente per gestire problematiche associate al coloboma come la cataratta o la neovascolarizzazione coroideale. La chirurgia consente anche di trattare, e a volte prevenire, il distacco della retina. In caso di anoftalmia o microftalmia si utilizzano protesi. Per correggere l’acuità visiva si utilizzano lenti.

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