Estrofia vescicale

L’estrofia vescicale è una malformazione congenita in cui un difetto nello sviluppo della parete addominale e della vescica fa sì che la vescica si trovi esposta sulla superficie dell’addome invece che all’interno del corpo. Il termine “estrofia”, che viene dalla parola greca che significa “rovesciare”, fa riferimento al fatto che la vescica è ripiegata verso l’esterno, per cui la lo strato normalmente più interno, la mucosa, è in contatto con l’esterno. L’urina fuoriesce dalla vescica aperta invece che attraverso l’uretra.

Si stima che si verifichi un caso di estrofia vescicale ogni 30.000 nascite. È più comune nel sesso maschile (il rapporto è di 1,5-2 casi nel sesso maschile per un caso nel sesso femminile). Fino agli anni Settanta del secolo scorso i bambini che nascevano con estrofia della vescica non avevano speranze di sopravvivere, mentre oggi i progressi della chirurgia garantiscono una prognosi favorevole. Il paziente deve essere però sottoposto a uno o più interventi chirurgici complessi per correggere i difetti alle vie urinarie e ai genitali e andrà seguito per tutta la vita per gestire i problemi fisici (es. incontinenza), ma anche le difficoltà psicologiche che potrebbe incontrare a livello sociale o della vita di relazione. L’estrofia vescicale sembra collegata a un rischio più alto di sviluppare un tumore della vescica o del colon, perciò è necessario monitorare l’eventuale comparsa di una neoplasia.

L’estrofia della vescica si associa a numerosi altri difetti congeniti che coinvolgono la parete addominale, i genitali, l’ano, il retto e le ossa del bacino. È comune l’associazione con l’epispadia, una malformazione dei genitali esterni, sia maschili che femminili, in cui uno sviluppo anomalo della parte dorsale del pene o del clitoride e della parete superiore dell’uretra (il canale che connette la vescica con l’esterno, attraverso cui defluisce l’urina) fa sì che quest’ultima sia esposta all’esterno. L’estrofia della cloaca è una malformazione ancora più rara (si verifica circa un caso ogni 200.000 nascite) in cui l’intestino dell’embrione non si è separato correttamente dalla vescica e quindi tra due porzioni di vescica esposta si trova una porzione di intestino rudimentale. L’estrofia della cloaca è la forma più grave di questo gruppo di difetti congeniti che vanno sotto il nome di complesso estrofico o complesso estrofia-epispadia.

Nel neonato con estrofia vescicale la vescica è chiaramente visibile, posizionata all’esterno del corpo. L’ombelico è posizionato più in basso del normale e l’ano è più vicino ai genitali che hanno un aspetto anomalo, specialmente nei pazienti maschi. Le ossa del pube possono essere separate invece che fuse nella sinfisi pubica.

La diagnosi di estrofia vescicale si basa sull’osservazione del neonato. A volte è possibile accorgersi di questa anomalia nel corso di un’ecografia fetale fatta durante la gestazione. In caso di diagnosi prenatale il parto, non necessariamente cesareo, dovrebbe avvenire in una struttura di riferimento per l’estrofia vescicale.

Dopo la nascita è importante proteggere la mucosa delicata della vescica per prevenire l’irritazione causata dal pannolino. L’estrofia vescicale viene corretta chirurgicamente. La vescica deve essere chiusa e posizionata nell’addome in modo che funga da serbatoio di raccolta per l’urina. I genitali devono essere ricostruiti per offrire un aspetto estetico accettabile e per garantire la funzione sessuale e quella urinaria. I bambini con estrofia della vescica soffrono di reflusso vescico-uretrale, ritorno dell’urina dall’uretere alla vescica, perciò l’intervento chirurgico deve correggere anche questo aspetto. In alcuni casi si interviene anche sulle ossa pelviche mediante osteotomia (le ossa della pelvi vengono tagliate per riavvicinarle). Possono essere necessari più interventi chirurgici, di cui uno effettuato subito dopo la nascita.

Le due strategie chirurgiche più utilizzate sono indicate come MSRE (Modern Staged Repair of Exstrophy, che prevede tre step) e CPRE (Complete Primary Repair of Exstrophy, che punta alla correzione in tempo unico). Una serie di esami, tra cui la radiografia dell’addome, l’ecografia renale e la risonanza magneticaaddominale, consentono di pianificare gli interventi chirurgici.