Test del dna (Test genetico)

Ogni persona ha un genoma unico, costituito dal DNA di tutti i geni presenti sui cromosomi. I test genetici esaminano alcuni di questi geni e sono utili in molte aree della medicina, potendo identificare le cause di certe patologie o la predisposizione a svilupparne altre. I risultati possono portare a modificare certi trattamenti medici, in un’ottica di maggiore personalizzazione. Per esempio, i test del DNA possono fornire una diagnosi per una condizione genetica come l’X fragile o informazioni sul rischio di sviluppare certi tipi di tumori.

I test genetici vengono eseguiti utilizzando un campione di sangue o di saliva ed i risultati si ottengono generalmente in poche settimane. Poiché parte del nostro DNA è simile a quello dei nostri familiari, se si individua un cambiamento genetico, potrebbe essere presente anche in altri componenti della famiglia.

Sebbene i test genetici possano fornire informazioni importanti per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie, esistono dei limiti e le situazioni variano molto da una malattia all’altra, così come da un tipo di mutazione ad un altro. In una persona sana, non è detto che il risultato positivo ad un test genetico comporti sempre lo sviluppo di una data malattia, così come un risultato negativo non garantisce sempre che un certo disturbo non verrà sviluppato.

Il test del DNA può servire:

• per identificare una condizione genetica presente in alcuni familiari, anche in assenza di sintomi;
• nel programmare una gravidanza, per conoscere la possibilità di trasmettere una condizione genetica ai figli;
• per diagnosticare una condizione genetica in presenza di sintomi;
• per identificare la predisposizione a certi tipi di tumori e mettere in atto una migliore prevenzione;
• per trattare certi tumori in modo più efficace, identificando varianti che rispondono meglio ad alcuni tipi di trattamenti;
• per scopi medico-legali, come l’accertamento o l’esclusione di paternità;
• per scopi non medici, per esempio per aiutare a determinare l’albero genealogico.

Esistono molti tipi diversi di test genetici e non esiste un singolo test in grado di rilevare tutte le condizioni genetiche. L’approccio ai test del DNA è personalizzato in base alla storia medica del paziente e dei componenti della sua famiglia e al tipo di condizione che si intende approfondire.

Test di un singolo gene

I test di un singolo gene cercano cambiamenti localizzati in un solo gene e vengono prescritti quando il medico sospetta che certi sintomi possano essere riconducibili a una condizione genetica. Alcuni esempi sono dati dalla distrofia muscolare di Duchenne o dall’anemia falciforme. Il test di un singolo gene viene utilizzato anche quando è presente una mutazione genetica nota in una famiglia.

Panel multigenici

Un test multigenico (o panel test) cerca cambiamenti in molti geni. I test multigenici sono generalmente raggruppati in categorie in base ai diversi tipi di problemi medici che si intendono approfondire. Alcuni di questi test possono, ad esempio, individuare cause o concause genetiche per il basso tono muscolare, la bassa statura o l’epilessia. I test multigenici possono esaminare tutti i geni che, in base alle nostre attuali conoscenze, sono associati a un maggior rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, come quelli del seno o del colon-retto.

Test genetici su larga scala

Ne esistono sostanzialmente due tipi:

• il sequenziamento dell’intero esoma. L’esoma è solo una piccola parte del DNA ed è costituito da tutti i geni che sono funzionali per la sintesi di proteine. Questo test è indicato quando la malattia presenta sintomi non specifici o in cui non è possibile selezionare un gruppo determinato di geni, come l’autismo, l’epilessia, certe disabilità intellettuali o malformazioni congenite multiple;
• il sequenziamento dell’intero genoma, è il test genetico più esteso e serve per esaminare tutto il DNA di una persona.

Il sequenziamento dell’esoma e del genoma è ordinato dai medici per persone con storie mediche complesse e vengono anche utilizzati nella ricerca scientifica, allo scopo di acquisire nuove informazioni riguardo alle cause genetiche di certe condizioni.

• Istituto superiore di Sanità- Test genetici.
• Center for disease control and prevention, CDC. Genetic testing.